, จาการ์ตา - มีโรคทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพศและเกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น คือ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม เมื่อคนเราเกิดมามีโครโมโซม 23 คู่ และ 1 คู่เป็นโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศเหล่านี้กำหนดเพศของบุคคล ในระหว่างกระบวนการปฏิสนธิ แม่จะบริจาคโครโมโซม X ให้กับลูกของเธอ ในขณะที่พ่อบริจาคโครโมโซม X หรือ Y ให้กับลูกของเขา
ถ้าโครโมโซม X จากแม่จับคู่กับโครโมโซม X จากพ่อ แสดงว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิง ในทำนองเดียวกัน ถ้าโครโมโซม X จับคู่กับโครโมโซม Y จากพ่อ ลูกจะเป็นผู้ชาย
ในขณะเดียวกัน Turner syndrome เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด คนที่เป็นโรค Turner syndrome มีปัญหาทางร่างกาย เช่น พัฒนาการทางร่างกายของเด็กช้า ทำให้ท่าทางของร่างกายไม่เหมาะกับวัย Turner syndrome มีสองประเภท:
คลาสสิค เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
Classical Turner syndrome เป็นภาวะที่ทำให้บุคคลมีโครโมโซม X หนึ่งอันในขณะที่โครโมโซม X อื่นหรือโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งที่เกิดจากทั้งคู่หายไปอย่างสมบูรณ์ อาการต่างๆ ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ระบบสืบพันธุ์ผิดปกติ ความไม่สมดุลของใบหน้า ปัญหาระบบน้ำเหลือง และปัญหาอื่นๆ
ยังอ่าน: รู้ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับฮอร์โมนบำบัดสำหรับ Turner Syndrome
โมเสกเทิร์นเนอร์ซินโดรม
ตรงกันข้ามกับ Classical Turner syndrome Mosaic Turner syndrome เป็นภาวะที่โครโมโซม X สมบูรณ์ในส่วนหนึ่ง แต่โครโมโซม X อื่นเสียหายหรือผิดปกติ
คนที่มีอาการ Turner syndrome มีอาการต่างกัน มีลักษณะหลายประการที่สามารถแยกแยะได้จากเงื่อนไขอื่นๆ ลักษณะทางกายภาพจะมองเห็นได้ชัดเจนที่สุด เช่น ความสูงที่สั้นกว่าและรังไข่ที่ด้อยพัฒนา อันตรายคือ รังไข่ไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ส่งผลให้มีบุตรยากและไม่มีประจำเดือน นอกจากนี้ ผู้หญิงที่มีอาการนี้อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต หู กระดูก และต่อมไทรอยด์
ยังอ่าน: ยากที่จะตั้งครรภ์โดยกรรมพันธุ์หรือไม่ ใช่?
การรักษา Turner Syndrome
น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Turner การรักษาทำเพื่อบรรเทาอาการเท่านั้น ผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่หรือเด็กที่เป็นโรค Turner ควรได้รับการตรวจสุขภาพและการดูแลป้องกันอย่างสม่ำเสมอ มีหลายสิ่งที่ต้องทำเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจาก Turner syndrome แพทย์ผู้เชี่ยวชาญบางคนยังแนะนำโดยโรงพยาบาลหรือคลินิกในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ Turner กล่าวคือ:
ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ จะช่วยเอาชนะความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนและการเผาผลาญ
ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ จะช่วยเอาชนะความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ
แพทย์เฉพาะทางหู คอ จมูก (ENT) จะช่วยติดตามการสูญเสียการได้ยินหรือความผิดปกติของอวัยวะหู
นรีเวชวิทยา. จะช่วยเอาชนะความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบสืบพันธุ์เพศหญิง
ผู้เชี่ยวชาญด้านจิตวิทยา จะช่วยจัดการกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับจิตใจของผู้ป่วย
ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ จะช่วยจัดการกับปัญหาที่เกี่ยวกับพันธุกรรมหรือพันธุกรรม
ผู้เชี่ยวชาญด้านไต จะช่วยจัดการกับปัญหาไต
สูติแพทย์หรือสูติแพทย์. จะช่วยในเรื่องการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร
ยังอ่าน: 6 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Turner Syndrome ที่คุณต้องรู้
นั่นคือความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบคลาสสิกและกลุ่มอาการเทอร์เนอร์โมเสคที่คุณจำเป็นต้องรู้ หากคุณมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับภาวะสุขภาพ คุณสามารถใช้แอปพลิเคชันเพื่อติดต่อแพทย์ได้ ใช้แอพ เพื่อสอบถามแพทย์โดยตรงเกี่ยวกับเคล็ดลับในการรักษาสุขภาพ มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ตอนนี้ผ่าน App Store หรือ Google Play!
