จาการ์ตา - โดยทั่วไป ภาวะสมองเสื่อมหรือกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการทำงานของสมองลดลง เช่น ความจำเสื่อม จะโจมตีผู้สูงอายุที่มีอายุมากกว่า 65 ปี อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่หายากมาก เด็กอาจมีอาการนี้ได้เช่นกัน มาได้ยังไง?
ภาวะนี้เกิดจากโรคแบตเตน โรคนี้เป็นภาวะความเสื่อมที่หายากมาก อันที่จริง ไม่เพียงแต่ภาวะสมองเสื่อมเป็นผลจากโรค Batten เท่านั้น แต่ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังสามารถประสบกับการสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและการมองเห็นได้ตามปกติ
การกลายพันธุ์ของยีน
เนื่องจากอัตราการเกิดโรคนี้ในสหราชอาณาจักร คาดว่าในอังกฤษจะเกิดใน 40 คนเท่านั้น อินโดนีเซีย เป็นยังไง? จนถึงขณะนี้ยังไม่มีรายงานรายละเอียดเกี่ยวกับ Batten ในประเทศของเรา สิ่งที่ต้องระวังคือ คนที่เป็นโรคนี้มักจะอยู่ได้ไม่นาน มักไม่ใช่วัยรุ่น แล้วสาเหตุมาจากอะไร?
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวตามที่รายงานโดย เดลี่เมล์, แบตเตนเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของระบบประสาทที่มักปรากฏขึ้นเมื่อยังเด็ก ความผิดปกตินี้กัดแทะร่างกายของผู้ประสบภัยอย่างรวดเร็ว ตรึงยังเป็นโรคถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถติดโรคจากทั้งพ่อและแม่ปกติได้ เพราะในกรณีนี้พ่อแม่จะทำหน้าที่เป็น ผู้ให้บริการ . ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า เด็กที่เกิดจากทั้งพ่อและแม่ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนที่ก่อให้เกิดโรคนั้นมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์
ไม้ระแนงที่สามารถทำให้เด็กกลายเป็นโรคสมองเสื่อมได้ เดิมที Dr. Frederik Batten รู้จักในปี 1903 ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า โรคแบตเตนเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า lipofuscinoses ของเซลล์ประสาทเซรอยด์ (NCL). NCL มีลักษณะการสะสมของไขมันผิดปกติและ ละเอียด บางอย่างในเซลล์ประสาทของสมองและเนื้อเยื่อของร่างกายอื่น ๆ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะนี้จะรบกวนความสามารถของเซลล์ร่างกายอื่นในการกำจัดของเสียที่เป็นพิษ นี่คือสิ่งที่จะทำให้สมองบางส่วนหดตัวทำให้เกิดอาการผิดปกติทางประสาทและทางร่างกาย
สังเกตอาการ
โปรดจำไว้ว่า ภาวะสมองเสื่อมในระยะเริ่มต้นเป็นเพียงหนึ่งในหลาย ๆ อาการของโรคนี้ ในหลายกรณี ผู้ป่วยต้องสงสัย Batten เป็นครั้งแรกในระหว่างการตรวจตา เนื่องจากสัญญาณเริ่มต้นที่พบบ่อยที่สุดคือตาบอด
อาการยังอาจรวมถึงอาการชักเป็นช่วงๆ และสูญเสียความสามารถทางร่างกายและจิตใจที่เคยมีมาก่อน เด็กที่เป็นโรคนี้จะประสบกับพัฒนาการล่าช้า สิ่งที่น่าเป็นห่วงคือเมื่อคุณอายุมากขึ้น อาการชักเหล่านี้จะแย่ลง สัญญาณของภาวะสมองเสื่อมจะเด่นชัดมากขึ้น และการรบกวนของมอเตอร์ที่เลียนแบบอาการของโรคจะยิ่งเด่นชัดขึ้น พาร์กินสัน ในผู้สูงอายุ
ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า โรคนี้ ซึ่งมักเกิดขึ้นในเด็กอายุ 5-10 ปี มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยรุ่นหรือวัย 20 ปี นอกจากนี้ เด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคนี้มักมีอาการตาบอดโดยรวมเมื่ออายุ 10 ปี
นี่คืออาการอื่น ๆ ของ Batten ที่ต้องระวัง:
- ปัญหาเกี่ยวกับการพูดและการสื่อสาร
- ความรู้ความเข้าใจและมอเตอร์ลดลง
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
- เดินลำบาก ล้มง่าย หรือทรงตัวลำบาก
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและบุคลิกภาพ (อารมณ์แปรปรวน กระสับกระส่าย)
- ภาพหลอน
ยากจะหาทางรักษา
ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าขณะนี้ยังไม่มียาที่สามารถรักษา Batten ได้ อย่างไรก็ตาม อย่างน้อยก็มีการบำบัดพิเศษที่สามารถช่วยรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัวได้ เช่น ผ่านการบำบัดด้วย อัลฟ่า เซอร์ลิโพเนส รับรองโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ยานี้สามารถชะลอการสูญเสียความสามารถในการเดินในเด็กอายุมากกว่า 3 ปี
นอกจากนี้ยังมีการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน ( การบำบัดทดแทนเอนไซม์) ซึ่งคาดว่าจะทำให้ผู้ประสบภัยมีชีวิตรอดได้นานขึ้น ผู้เชี่ยวชาญระบุว่ากายภาพบำบัดยังช่วยให้ผู้ป่วย Batten รักษาการทำงานของร่างกายได้นานที่สุด
ลูกน้อยของคุณมีข้อร้องเรียนทางการแพทย์หรือไม่? ไม่ต้องตกใจ ถามหมอได้โดยตรงผ่านแอพพลิเคชั่น . ผ่านคุณสมบัติ แชท และ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ ,คุณสามารถพูดคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
อ่าน:
- ทำความรู้จักกับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่หายาก
- 5 โรคหายากที่คุณต้องรู้
- ทำไมโรคหายากจึงยากที่จะวินิจฉัย?
