ให้ผู้ประสบภัยไม่หยุดหัวเราะ นี่คือวิธีป้องกันโรคแองเจิลแมน

จาการ์ต้า – แองเจิลแมน ซินโดรม เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิด (กรรมพันธุ์) กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อยีนบางตัว (ยีน UBE3A) บนโครโมโซม 15 หายไป (ถูกลบ) สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ ยีน UBE3A ถูกปิดอย่างไม่ถูกต้องหรือเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีนนี้

ลักษณะของ Angelman syndrome รวมถึงลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาในการพูด การเดินกระตุก พฤติกรรมมีความสุข และพฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปก กลุ่มอาการแองเจิลแมนเคยถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการตุ๊กตามีความสุข" เนื่องจากการจ้องมองที่สดใสและการเคลื่อนไหวกระตุกของเด็ก เรียกว่า Angelman syndrome ตามชื่อ Harry Angelman แพทย์คนแรกที่ตรวจสอบอาการนี้ในปี 1965

อ่าน: เติบโตช้า รู้อาการของ Angelman Syndrome

การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มต้นระหว่างอายุสองถึงห้าปี ค่าประมาณแตกต่างกันไป แต่โรค Angelman คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กหนึ่งคนในทุก ๆ 10,000 ถึง 20,000 ลักษณะอาการของ Angelman syndrome ที่มักพบ ได้แก่

1. ความล่าช้าในการพัฒนายนต์ เช่น การนั่ง การคลาน และการเดินล่าช้า

2. คุยปัญหาหรือไม่คุยเลย

3. ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลและการประสานงาน (ataxia)

4. กระตุกเหมือนหุ่นเชิด

5. เดินแข็ง

6. โบกมือ

7. พฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปก

8. รักทัศนคติและมีความสุขเกินไป

9. หัวเราะง่าย

10. ความพิการทางสติปัญญา เด็กที่มีอาการ Angelman จะมีพัฒนาการล่าช้าในทุกด้านและทุพพลภาพขั้นรุนแรงในกรณีส่วนใหญ่

อาการเฉพาะของ Angelman syndrome ที่ปรากฎเป็นครั้งคราว ได้แก่ หัวเล็ก (microcephaly) ความผิดปกติของคลื่นสมองที่มีลักษณะเฉพาะ โรคลมบ้าหมู (เกิดขึ้นในมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี)

อ่าน: การเลือกการศึกษาที่เหมาะสมสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรม

ลักษณะทางกายภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะของภาวะนี้ไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่มีวิวัฒนาการในช่วงวัยเด็ก ลักษณะทางกายภาพโดยทั่วไปของ Angelman syndrome ได้แก่ หลังแบนของศีรษะ ( microbrachycephaly ) ตาที่เข้า ปากกว้าง ยิ้มตลอดเวลา กรามยื่นออกมาและฟันห่างมาก ผม ผิวหนัง และตามีสีคล้ำเล็กน้อย

ไม่มีทางที่จะป้องกันโรค Angelman ได้ Angelman syndrome เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่ ปัญหานี้เกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ ผู้ที่เป็นโรค Angelman syndrome จะได้รับความผิดปกตินี้เพียงเล็กน้อย

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Angelman การรักษาทางการแพทย์สำหรับอาการชักมักมีความจำเป็น กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด การสื่อสาร และพฤติกรรมมีความสำคัญในการช่วยให้บุคคลที่มีอาการ Angelman มีศักยภาพในการพัฒนาสูงสุด ได้แก่ :

• พูดคุยบำบัด

• การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม

• การสื่อสารบำบัด

• งานที่เกี่ยวข้องกับการบำบัด

• กายภาพบำบัด

• การศึกษาพิเศษ

• การฝึกทักษะการเข้าสังคม

• ยาต้านโรคลมชัก

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแองเจิลแมนจะมีพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง การพูดจำกัด และมีปัญหาในการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม บุคคลที่มีอาการ Angelman สามารถมีช่วงชีวิตปกติ และโดยทั่วไปจะไม่แสดงการถดถอยของพัฒนาการตามอายุ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การแทรกแซงและการบำบัดเฉพาะทางช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต

อ่าน: ทำความรู้จัก Down's Syndrome ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น

วิธีการวินิจฉัยรวมถึงการตรวจสอบลักษณะทางคลินิกของ Angelman syndrome และการทดสอบ DNA กลุ่มอาการแองเจิลแมนอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นออทิซึมเนื่องจากอาการเดียวกัน ซึ่งรวมถึงพฤติกรรมซึ่งกระทำมากกว่าปก ปัญหาเกี่ยวกับการพูด และการโบกมือ

อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโรค Angelman นั้นเข้ากับคนง่าย ไม่เหมือนกับเด็กออทิสติก สิ่งสำคัญคือต้องให้การวินิจฉัยเด็กด้วยความระมัดระวัง เพราะบางครั้งอาจมีอาการของแองเจิลแมนและออทิสติก ภาวะอื่นๆ ที่มีลักษณะเฉพาะร่วมกับกลุ่มอาการแองเจิลแมน เช่น กลุ่มอาการเรตต์ โรคเลนน็อกซ์-กาสเตาต์ และโรคสมองพิการที่ไม่ระบุรายละเอียด

ต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Angelman syndrome สามารถสอบถามโดยตรงที่ . แพทย์ที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาของตนจะพยายามจัดหาทางออกที่ดีที่สุดให้กับคุณ ทริคง่ายๆ แค่โหลดแอพ ผ่าน Google Play หรือ App Store ผ่านคุณสมบัติ ติดต่อหมอ , ท่านสามารถเลือกสนทนาผ่าน วิดีโอ/การโทร หรือ แชท .