, จาการ์ตา - คุณแม่ หากลูกน้อยของคุณมีขารูปตัว O เท้าสั้นและกว้าง ฟันไม่ตรง และแขน ขา และนิ้วสั้น ลูกน้อยของคุณอาจมีอาการอะคอนโดรพลาเซีย มาระบุลักษณะของ achondroplasia ในเด็ก นี่คือคำอธิบายแบบเต็ม!
อ่าน: รู้ศักยภาพของ Achondroplasia ในทารกในครรภ์ในครรภ์
Achondroplasia คืออะไร?
Achondroplasia เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายาก การกลายพันธุ์ของยีนนี้เป็นสาเหตุหลักของ คนแคระที่ไม่สมส่วน . ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีการเจริญเติบโตต่ำและมีขนาดเล็กกว่าปกติ คนแคระที่ไม่สมส่วน เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต เนื่องจากภาวะนี้ กระดูกอ่อนไม่สามารถทำให้ร่างกายมีรูปร่างปกติได้
ลักษณะทางกายภาพของ Achondroplasia
ตั้งแต่เกิดเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก achondroplasia สามารถระบุได้โดยลักษณะทางกายภาพ ได้แก่ :
แขนขารูปตัว O
เท้าสั้นและกว้าง
ฟันที่อยู่ผิดตำแหน่งและติด
แขนสั้น ขา และนิ้ว
มีช่องว่างระหว่างนิ้วกลางและนิ้วนาง
ขนาดศีรษะที่ใหญ่ขึ้น หน้าผากโด่ง
ความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถอยู่ในรูปแบบของ lordosis (โค้งไปข้างหน้า) หรือ kyphosis (โค้งกลับ)
ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่ผู้ประสบภัยสามารถสัมผัสได้ achondroplasia ซึ่งรวมถึงการเคลื่อนไหวช้าของเด็ก โรคอ้วน การติดเชื้อที่หูอันเนื่องมาจากช่องหูแคบ hydrocephalus กระดูกสันหลังตีบและ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
อ่าน: ปรากฎว่าสิ่งนี้ทำให้เกิด achondroplasia เมื่อแรกเกิด
สาเหตุของ Achondroplasia
เด็กที่มี achondroplasia เมื่อโตขึ้นจะมีรูปร่างเตี้ย เด็กผู้ชายประมาณ 131 ซม. และผู้หญิง 124 ซม. การกลายพันธุ์ของยีนในคนที่มี achondroplasia เกิดจากสองสิ่ง ในหมู่พวกเขา:
1. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ประมาณร้อยละ 20 ของสาเหตุ achondroplasia เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี achondroplasia , เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มี achondroplasia คือ 50 เปอร์เซ็นต์ ถ้าทั้งพ่อและแม่มี อะคอนโดรพลาเซีย, ความเสี่ยงที่เป็นไปได้คือโอกาสปกติ 25 เปอร์เซ็นต์ โอกาสร้อยละ 50 ที่จะมียีนบกพร่องหนึ่งยีนทำให้เกิด อะคอนโดรพลาเซีย
2. การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ สาเหตุของคดีนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม มีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะสืบทอดยีนบกพร่องสองยีน ส่งผลให้ achondroplasia ร้ายแรง.
วิธีการรักษา Achondroplasia
แท้จริงแล้วไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับผู้ประสบภัย achondroplasia . ภาวะนี้สามารถรักษาได้หลายวิธี เช่น
การผ่าตัดรักษาไขสันหลังในวัยรุ่น
ขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเพื่อยืดกระดูกและแก้ไขขาที่คดเคี้ยว
ตำแหน่ง shunt เพื่อเอาของเหลวออกจาก hydrocephalus
การดูแลทันตกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้ฟันงอกในกอง
ควบคุมน้ำหนักตัวไม่ให้อ้วน
การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของกระดูกในเด็ก
การป้องกัน Achondroplasia
ข้อควรระวัง achondroplasia ยังไม่ทราบ หากบุคคลมีหรือมีประวัติของ achondroplasia ในครอบครัวสามารถปรึกษากับนักพันธุศาสตร์เพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้น achondroplasia ในเด็กที่จะเกิด
อ่าน: ตำนานหรือข้อเท็จจริง Achondroplasia ต้องสืบทอดในเด็ก
ผู้ประสบภัย achondroplasia ยังสามารถป้องกันได้ด้วยการหลีกเลี่ยงกิจกรรมอันตรายต่างๆ ที่เสี่ยงต่อการเกิดความเสียหายต่อกระดูกสันหลัง เพื่อเป็นการป้องกันอาการแคระแกร็นในร่างกาย
คุณสามารถสอบถามขั้นตอนการรักษาข้างต้นกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในใบสมัครได้ , ผ่าน แชท หรือ การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ ไม่เพียงเท่านั้น คุณแม่ยังสามารถซื้อยาที่จำเป็นได้อีกด้วย โดยไม่ต้องยุ่งยาก คำสั่งซื้อของคุณจะถูกส่งไปยังปลายทางของคุณภายในหนึ่งชั่วโมง มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอพบน Google Play หรือ App Store!
