, จาการ์ตา – เคยอ่านนิทานเกี่ยวกับ เงือก หรือนางเงือก? ในเทพนิยายนางเงือกถูกอธิบายว่าเป็นสัตว์น้ำที่มีร่างกายเหมือนผู้หญิงที่สวยตั้งแต่เอวถึงหัว แต่ขาเป็นหางปลา อย่างไรก็ตามใครจะคิดว่า เงือก มันมีอยู่ในชีวิตจริงด้วย!
เมืองหนึ่งในอินเดียตะวันออก คือเมืองกัลกัตตา ตกตะลึงกับการเกิดของทารกที่ดูเหมือนนางเงือก ไม่สามารถระบุเพศของทารกได้เพราะขาเชื่อมติดกันเหมือนหางนางเงือก ภาวะที่หายากนี้เรียกว่า ไซเรนโนเมเลีย หรือที่เรียกว่าซินโดรม เงือก . อยากรู้? ตรวจสอบรีวิวที่นี่
เมอร์เมดซินโดรมคืออะไร?
ไซเรนโนมีเลียหรือซินโดรม เงือก เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากหรือความผิดปกติแต่กำเนิด ซึ่งเกิดขึ้นในการตั้งครรภ์เพียงหนึ่งใน 100,000 เท่านั้น จุดเด่นของโรคนี้คือเท้าของผู้ป่วยที่เชื่อมจากต้นขาถึงส้นเท้า ไม่เพียงเท่านั้น ทารกที่เกิดมาพร้อมกับไซเรนโนเมเลียยังมีไตเพียงข้างเดียว และอวัยวะเพศของเธอก็หลอมรวมกับลำไส้ใหญ่ตั้งแต่เอวลงมา
โรคที่หายากนี้อาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อทารกในครรภ์เพราะจะทำให้ไตและกระเพาะปัสสาวะพัฒนาได้ไม่ดีในครรภ์ แม้ว่าทารกจะคลอดสำเร็จแต่ความเสี่ยงที่จะเป็นโรคไตและกระเพาะปัสสาวะล้มเหลวก็มีมาก จึงมีคนเพียงไม่กี่คนที่เป็นโรคนี้ เงือก ที่สามารถอยู่รอด ทิฟฟานี่ ยอร์ค เป็นคนที่มีอาการ เงือก ซึ่งสามารถอยู่ได้นานที่สุด เขาสามารถบรรลุอายุ 27 ปี
( อ่าน: Hunter Syndrome โรคหายาก, ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก)
สาเหตุของเมอร์เมดซินโดรม
จนถึงขณะนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุให้ทารกได้รับผลกระทบจากไซเรนโนเมลีหรือซินโดรม เงือก . อย่างไรก็ตาม นักวิจัยพบว่าอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมต่อพัฒนาการของโรคนี้ นี้คิดว่าเป็นเพราะสภาพแวดล้อมหรือพันธุกรรมสามารถมีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการในครรภ์ที่กำลังพัฒนา
Teratogens เป็นสารที่สามารถรบกวนการพัฒนาของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ เป็นผลให้สายสะดือไม่สามารถสร้างหลอดเลือดแดงสองเส้นได้เนื่องจากมีเลือดไม่เพียงพอที่จะไปถึงทารกในครรภ์ ปริมาณเลือดและสารอาหารจะกระจุกตัวอยู่ที่ร่างกายส่วนบนเท่านั้น ดังนั้นทารกในครรภ์จึงขาดสารอาหารที่จำเป็นต่อการพัฒนาของขา
( อ่าน: ทำไมโรคหายากจึงยากที่จะวินิจฉัย? )
อาการและอาการแสดงของเมอร์เมดซินโดรม
ซินโดรม เงือก ทำให้ผู้ประสบภัยมีความผิดปกติทางร่างกาย อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงของผู้ประสบภัยแต่ละคนอาจแตกต่างกัน ต่อไปนี้คือความผิดปกติทางกายภาพบางประการที่มักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรคนี้: เงือก :
- มีขาเพียงข้างเดียว และไม่มีขาหรือขาทั้งสองข้างหมุนไม่ได้ โดยให้หลังเท้าหันไปข้างหน้า
- มีกระดูกโคนขายาวหรือกระดูกต้นขาเพียงอันเดียว ผู้ป่วยสามารถมีกระดูกโคนขาได้ 2 ข้าง แต่อยู่ในแกนผิวหนังเดียว
- มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะต่างๆ เช่น ไตเพียงข้างเดียว ไตผิดปกติ กระเพาะปัสสาวะขาด และท่อปัสสาวะตีบ
- การมีทวารหนักที่ไม่ปรุรู คือ ไม่มีคลองทวาร
- ส่วนล่างสุดของลำไส้ใหญ่หรือที่เรียกว่าไส้ตรงไม่สามารถพัฒนาได้
- มีความผิดปกติที่ส่งผลต่อกระดูกสันหลังส่วนศักดิ์สิทธิ์หรือ sacrum และกระดูกสันหลังส่วนเอว
- ในบางกรณี อวัยวะเพศของผู้ป่วยระบุได้ยาก ทำให้ยากต่อการระบุเพศของผู้ประสบภัย
- ไม่มีม้ามหรือถุงน้ำดี
- มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
- ภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ เช่น pulmonary hypoplasia หรือ lung stunting
ดังนั้นในระหว่างตั้งครรภ์ ขอแนะนำให้คุณทำการตรวจทางสูติกรรมเป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบโรคที่หายากได้เร็ว หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับซินโดรม เงือก , คุณสามารถถามโดยตรงกับผู้เชี่ยวชาญในแอปพลิเคชัน . ผ่าน วิดีโอ/การโทร และ แชท คุณพูดคุยกับแพทย์ทุกที่ทุกเวลา มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play ด้วย
