, จาการ์ตา – ataxia ของ Friedreich เป็นโรคชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า autosomal recessive เนื่องจาก ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดผ่านโครโมโซม autosomal ที่มียีนด้อย โรคนี้ถูกระบุครั้งแรกโดย Nikolaus Friedreich ในปี 1863 และยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ถูกค้นพบในปี 1996
ความผิดปกตินี้ทำให้ผู้ประสบภัยประสบกับข้อบกพร่องหรือความผิดปกติในระบบประสาท ความผิดปกติของกล้ามเนื้อของ Friedreich อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหากับการประสานงานหรือการเคลื่อนไหวของร่างกาย การพูดลำบาก และความผิดปกติของหัวใจ โดยทั่วไป โรคนี้หมายถึงปัญหาการประสานงานและความสมดุล
อ่าน: เดินลำบาก อาการเริ่มแรกของ Ataxia ของ Friedreich
รู้จักโรค Ataxia ของ Friedreich และภาวะแทรกซ้อน
ataxia ของ Friedreich โจมตีเนื้อเยื่อเส้นประสาทในไขสันหลังและเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวในแขนและขา ภาวะนี้ทำให้ไขสันหลังบางลง โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนทั้งชายและหญิง การจัดการต้องทำทันทีเมื่อมีคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้
อาการ ataxia ของ Friedreich มักเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี อาการหลักของโรคนี้คือ เดินลำบาก และจะค่อยๆ แย่ลง ในระยะแรกโรคนี้ทำให้เกิดความผิดปกติที่ขาและข้ออ่อนแอ อาการของ ataxia ของ Friedreich จะค่อยๆ ลามไปที่แขนและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ภาวะนี้อาจทำให้สูญเสียการเคลื่อนไหวสะท้อนที่หัวเข่าและข้อเท้าได้
อาการชาที่เท้าอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการผิดปกติของ Friedreich เมื่อเวลาผ่านไป อาการจะแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย และทำให้เกิดอาการเมื่อยล้า พูดไม่ชัด พูดติดอ่าง เจ็บหน้าอก ใจสั่น และหัวใจเต้นผิดปกติ การสูญเสียน้ำหนักของ Friedreich อาจทำให้เกิดปัญหาในการหายใจ ซึ่งมักเกิดขึ้นในผู้ที่มี scoliosis หรือกระดูกสันหลังส่วนโค้งไปด้านข้าง
อ่าน: นี่คือการวินิจฉัย Ataxia ของฟรีดริช
โรคนี้สามารถถ่ายทอดและถ่ายทอดโดยเซลล์ออโตโซม นั่นคือความผิดปกติของ ataxia ของ Friedreich สามารถรับได้จากยีนการกลายพันธุ์ของพ่อและแม่เท่านั้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า FXN ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นในระบบประสาท หัวใจ และตับอ่อน โปรตีนนี้มีจำนวนลดลง ทำให้ Friedreich มีอาการผิดปกติ
โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยังต้องทำการรักษาเพื่อเอาชนะอาการ อาการของโรคนี้จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหากไม่ได้รับการรักษาทันที ataxia ของ Friedreich สามารถทำให้เกิดโรคอื่น ๆ ได้เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อน สองในสามคนที่เป็นโรคนี้กล่าวว่ามีภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของโรคหัวใจที่เรียกว่าคาร์ดิโอไมโอแพที โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น โรคเบาหวาน การรบกวนทางสายตาที่อาจนำไปสู่การตาบอด และปัญหาการได้ยิน ในสภาวะที่รุนแรง ผู้ที่มีภาวะ ataxia ของ Friedreich อาจสูญเสียการได้ยินได้
อ่าน: 5 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Ataxia ของ Friedreich ที่คุณต้องรู้
ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการผิดปกติของ Friedreich โดยถามแพทย์ในแอป . ติดต่อแพทย์ได้ทุกที่ทุกเวลาผ่าน วิดีโอ/การโทร และ แชท . รับข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพและเคล็ดลับการใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพจากแพทย์ที่เชื่อถือได้ มาเร็ว, ดาวน์โหลด ตอนนี้บน App Store และ Google Play!
