จาการ์ตา – โรคเกาเชอร์เป็นโรคหายากที่เกิดจากการสะสมของสารไขมันในอวัยวะบางส่วน โดยเฉพาะม้ามและตับ การสะสมของไขมันนี้ทำให้อวัยวะขยายใหญ่ขึ้นและส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะ การใช้ชีวิตและการรับประทานอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพอาจนำไปสู่การสะสมของไขมัน ป้องกันไขมันสะสม ระวังโรค Gaucher
นอกจากตับและม้ามแล้ว ไขมันที่เป็นสาเหตุของโรคเกาเชอร์ยังสามารถสะสมในเนื้อเยื่อกระดูกได้อีกด้วย ทำให้กระดูกอ่อนแอและเพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก เมื่อไขกระดูกได้รับผลกระทบ ความสามารถในการจับตัวเป็นลิ่มของเลือดก็ลดลงเช่นกัน
(ยังอ่าน: ทำไมโรคหายากจึงยากที่จะวินิจฉัย? )
โรค Gaucher แบ่งออกเป็นสามประเภท กล่าวคือ:
- ชนิดที่ 1 ชนิดที่พบบ่อยที่สุด ทำให้ตับและม้ามโต ปวดกระดูกและกระดูกหัก ประเภทนี้บางครั้งทำให้เกิดปัญหาปอดและไต แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสมอง มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย
- ประเภทที่ 2 ทำให้สมองเสียหายอย่างรุนแรง เกิดขึ้นในทารก เด็กที่มีภาวะนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปี
- ชนิดที่ 3 อาจมีอาการบวมที่ตับและม้าม และสมองจะค่อยๆ ได้รับผลกระทบ ภาวะนี้เริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
โรคที่หายากนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถทำได้ด้วยการใช้ยาและการบำบัดทดแทนเอนไซม์ น่าเสียดายที่การรักษานี้ไม่ได้ผลสำหรับโรค Gaucher ที่สมองถูกทำลาย
อาการและอาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง? อาการและอาการแสดงแตกต่างกันอย่างมาก บางคนไม่มีแม้แต่อาการ โดยทั่วไป เราสามารถรับรู้โรคนี้ได้จากระดับปัญหาต่อไปนี้
- ปวดท้องเมื่อตับและม้ามขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก
- ความผิดปกติของกระดูกอันเนื่องมาจากโรคของ Gaucher ทำให้กระดูกอ่อนแอ เพิ่มความเสี่ยงต่อการแตกหัก ขัดขวางการจัดหาเลือดไปยังกระดูก และทำให้ส่วนต่างๆ ของกระดูกตาย
- โรคเกาเชอร์โจมตีเซลล์ที่ช่วยให้ลิ่มเลือด ทำให้ผู้ป่วยช้ำได้ง่ายและมีเลือดกำเดาไหล โรคนี้ยังทำให้ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อยง่ายเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลง
- แม้ว่าจะพบได้ยาก แต่โรคนี้สามารถโจมตีสมองได้ ทำให้ตาเคลื่อนไหวผิดปกติ กล้ามเนื้อตึง กลืนลำบาก และชัก
(ยังอ่าน: 5 โรคหายากที่คุณต้องรู้ )
สำหรับโรคที่หายากนี้ หากคุณพบอาการคล้ายคลึงกัน ให้รีบไปพบแพทย์เพื่อทำการรักษา ข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้ทำงานอย่างไร คุณสามารถสอบถามแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในแอปพลิเคชันได้ทาง การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ และ แชท. ใน คุณยังสามารถซื้อยาและวิตามินที่จะส่งตรงถึงปลายทางของคุณภายในหนึ่งชั่วโมง การตรวจห้องแล็บก็ทำได้โดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอพใน App Store หรือ Google Play
