, จาการ์ตา - เทิร์นเนอร์ ซินโดรม เป็นภาวะที่พบได้ไม่บ่อยในผู้หญิงเท่านั้น ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่ง (โครโมโซมเพศ) หายไปหรือหายไปบางส่วน ส่งผลให้ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มีอาการต่างๆ เช่น ความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่ทำให้ตัวเตี้ย ความผิดปกติทางจิต ความล้มเหลวของรังไข่ในการพัฒนา และหัวใจบกพร่อง
เทิร์นเนอร์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด ระหว่างวัยทารก หรือในวัยเด็ก ในบางครั้ง ในสตรีที่มีอาการเล็กน้อยและมีอาการของ Turner syndrome การวินิจฉัยจะล่าช้าไปจนถึงวัยรุ่นหรือเด็กปฐมวัย ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome ต้องการการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญหลายคน การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอและการดูแลที่เหมาะสมช่วยให้ผู้หญิงส่วนใหญ่มีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเป็นอิสระ
อ่าน: รู้ความแตกต่างระหว่าง Classical และ Mosaic Turner Syndrome
สาเหตุและประเภทของ Turner Syndrome
คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซมเพศสองอัน เด็กผู้ชายได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ เด็กผู้หญิงได้รับโครโมโซม X หนึ่งอันจากผู้ปกครองแต่ละคน ในเด็กผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ โครโมโซม X หนึ่งสำเนาหายไป บางส่วนหายไปหรือมีการเปลี่ยนแปลง
ในขณะเดียวกันตามสาเหตุโรคนี้แบ่งออกเป็นสามประเภทคือ:
- คลาสสิค เทิร์นเนอร์ ซินโดรม ประเภทนี้ทำให้บุคคลมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ในขณะที่โครโมโซม X อื่นหรือโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งอันเป็นผลมาจากทั้งคู่หายไปอย่างสมบูรณ์
- โมเสก เทิร์นเนอร์ ซินโดรม ตรงกันข้ามกับ Classical Turner syndrome Mosaic Turner syndrome เป็นภาวะที่โครโมโซม X สมบูรณ์ในส่วนหนึ่ง แต่โครโมโซม X อื่นเสียหายหรือผิดปกติ
- Y วัสดุโครโมโซม ในบางกรณีของ Turner syndrome มีหลายเซลล์ที่มีโครโมโซม X และเป็นพาหะของโครโมโซม X และ Y หากยีนในทารกในครรภ์ได้รับการพิจารณาและพัฒนาเป็นผู้หญิงแล้ว อย่างไรก็ตาม เมื่อสารโครโมโซม Y ปรากฏในพันธุกรรม มีแนวโน้มว่าทารกในครรภ์มีโรคแทรกซ้อนหรือเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งของเนื้องอกในเนื้อเยื่อที่อวัยวะเพศปฐมภูมิ
อ่าน: รู้ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับฮอร์โมนบำบัดสำหรับ Turner Syndrome
ภาวะแทรกซ้อนของ Turner Syndrome
ปล่อย เมโยคลินิก , Turner syndrome ส่งผลต่อการพัฒนาระบบต่างๆ ของร่างกาย แต่จะแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น กล่าวคือ:
- ปัญหาหัวใจ. ทารกหลายคนที่เป็นโรค Turner มักเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจ หรือแม้แต่ความผิดปกติเล็กน้อยในโครงสร้างของหัวใจที่เพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ข้อบกพร่องของหัวใจมักรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งเป็นเส้นเลือดขนาดใหญ่ที่แยกออกจากหัวใจและส่งเลือดที่อุดมด้วยออกซิเจนไปยังร่างกาย
- ความดันโลหิตสูง ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงมากขึ้น ซึ่งเป็นภาวะที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด
- ความผิดปกติของการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินเป็นอาการแทรกซ้อนที่มักเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ในบางกรณี สาเหตุนี้เกิดจากการสูญเสียการทำงานของเส้นประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไป ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อที่หูชั้นกลางบ่อยครั้งอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการมองเห็น ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการควบคุมกล้ามเนื้ออ่อนแรงในการเคลื่อนไหวของดวงตา (ตาเหล่) สายตาสั้น และปัญหาการมองเห็นอื่นๆ
- ปัญหาไต. เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner อาจมีความผิดปกติบางอย่างในไต แม้ว่าความผิดปกติเหล่านี้โดยทั่วไปจะไม่ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ แต่ก็สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อความดันโลหิตสูงและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะได้
- ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner syndrome มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคไทรอยด์ทำงานน้อย (hypothyroidism) เนื่องจากโรคภูมิต้านทานผิดปกติของ Hashimoto's thyroiditis พวกเขายังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคเบาหวาน ผู้หญิงบางคนที่เป็นโรค Turner มีอาการแพ้กลูเตน (โรค Celiac) หรือโรคลำไส้อักเสบ
- ปัญหากระดูก ปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของกระดูกจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความโค้งของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ (scoliosis) และการปัดเศษของหลังส่วนบน (kyphosis) ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนากระดูกที่อ่อนแอและเปราะบาง (โรคกระดูกพรุน)
- ความผิดปกติของการเรียนรู้ ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตาม มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเรียนรู้ความบกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการเรียนรู้เกี่ยวกับแนวคิดเชิงพื้นที่ คณิตศาสตร์ ความจำ และความสนใจ
- ปัญหาสุขภาพจิต . ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner อาจมีปัญหาในการทำงานอย่างถูกต้องในสถานการณ์ทางสังคมและมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น สมาธิสั้น / โรคสมาธิสั้น (สมาธิสั้น).
- ภาวะมีบุตรยาก ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Turner syndrome มีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงจำนวนไม่มากอาจตั้งครรภ์ได้เองตามธรรมชาติ และบางคนอาจตั้งครรภ์ด้วยการรักษาภาวะเจริญพันธุ์
- ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์. เนื่องจากผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์มากขึ้น เช่น ความดันโลหิตสูงและการผ่าหลอดเลือด แพทย์โรคหัวใจควรได้รับการประเมินก่อนตั้งครรภ์
อ่าน: ยากที่จะตั้งครรภ์โดยกรรมพันธุ์หรือไม่ ใช่?
การรักษา Turner Syndrome
น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Turner แต่สามารถรักษาอาการที่เกี่ยวข้องได้หลายอย่าง ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จำเป็นต้องได้รับการตรวจหัวใจ ไต และระบบสืบพันธุ์อย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิต
หากคนใกล้ชิดของคุณมีอาการคล้ายกับ Turner syndrome ให้พาเขาไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดเพื่อทำการตรวจทันที นัดหมายแพทย์ผ่านแอพ และปฏิบัติตามชุดการรักษาและยาที่แพทย์อาจวางแผน
