จาการ์ตา – ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมที่ 21 เกินมาหรือที่เรียกว่าไตรโซมี 21 เกินมา ภาวะนี้ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาร่างกาย จิตใจ และแม้กระทั่งความทุพพลภาพในเด็ก
ภาวะดาวน์ซินโดรมอาจทำให้อายุขัยสั้นลง อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์และการสนับสนุนจากครอบครัวและสถาบันสุขภาพ ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีโอกาสมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น
ดาวน์ซินโดรมมีสามประเภทที่ต้องทราบคือ:
Trisomy 21
นี่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซมหมายเลข 21 สามตัวอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย แทนที่จะเป็นโครโมโซมปกติ 46 ตัว คนที่เป็นโรคดาวน์มี 47 ตัว ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เปลี่ยนแนวทางการพัฒนาและทำให้เกิดลักษณะที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้พบได้บ่อยที่สุดโดยมีจำนวนผู้ป่วยถึง 95 เปอร์เซ็นต์
การโยกย้าย
ในการโยกย้าย ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 จะอยู่ในระหว่างการแบ่งเซลล์และยึดติดกับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักจะเป็นโครโมโซมที่ 14 ในขณะที่จำนวนโครโมโซมทั้งหมดในเซลล์ยังคงมีอยู่ 46 โครโมโซม การมีอยู่ของโครโมโซมส่วนเพิ่มเติม 21 ทำให้เกิดลักษณะดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมคิดเป็น 4 เปอร์เซ็นต์ของกรณีดาวน์ซินโดรมทั้งหมด
โมเสก
ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์มาจากไข่ที่ปฏิสนธิเพียงใบเดียวซึ่งเรียกว่าไซโกต หลังจากการปฏิสนธิ ไซโกตก็เริ่มแบ่งตัว เมื่อมีการสร้างเซลล์ใหม่ โครโมโซมจะทวีคูณขึ้นเพื่อให้เซลล์ที่ได้มีจำนวนโครโมโซมเท่ากับเซลล์เดิม
บางครั้งเกิดข้อผิดพลาดขึ้นและเซลล์หนึ่งลงเอยด้วยจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน เมื่อบุคคลมีการแต่งหน้าโครโมโซมมากกว่าหนึ่งประเภทจะเรียกว่าโมเสคเช่นเดียวกับรูปแบบโมเสคที่ภาพประกอบด้วยสีต่างๆของกระเบื้อง ในดาวน์ซินโดรม โมเสคหมายความว่าเซลล์บางส่วนของร่างกายมีไทรโซมี 21 และเซลล์อื่นมีจำนวนโครโมโซมที่โดดเด่น
เมื่อแรกเกิด ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะเฉพาะบางประการ ได้แก่:
ใบหน้าแบนราบ
หัวและหูเล็ก
คอสั้น
ลิ้นบวม
ตาที่เอียงขึ้น
ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดได้ในขนาดปกติ แต่จะพัฒนาช้ากว่าเด็กที่ไม่มีอาการดังกล่าว ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีระดับของความผิดปกติของพัฒนาการบางอย่างตั้งแต่:
พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น
สมาธิสั้น
ความสามารถในการเรียนรู้ช้า
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด สูญเสียการได้ยิน การมองเห็นไม่ดี ต้อกระจก (ปิดตา) ปัญหาสะโพก มะเร็งเม็ดเลือดขาว ท้องผูกเรื้อรัง และภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (รบกวนการหายใจระหว่างการนอนหลับ) นอกจากนี้ ภาวะสมองเสื่อม (ปัญหาด้านความคิดและความจำ) ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ (ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานต่ำ) โรคอ้วน การงอกของฟันล่าช้า ทำให้เกิดปัญหากับการเคี้ยวอาหาร และโรคอัลไซเมอร์
ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อ ปัญหาการหายใจ การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ และการติดเชื้อที่ผิวหนังมากกว่า หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมและการรักษา คุณสามารถสอบถามโดยตรงที่ . แพทย์ที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาของตนจะพยายามจัดหาทางออกที่ดีที่สุดให้กับคุณ ทริคง่ายๆ แค่โหลดแอพ ผ่าน Google Play หรือ App Store ผ่านคุณสมบัติ ติดต่อหมอ สามารถเลือกแชทผ่าน วิดีโอ/การโทร หรือ แชท .
อ่าน:
- ทำความรู้จัก Down's Syndrome ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
- ตัวเลือกการรักษาดาวน์ซินโดรม
- Marfan Syndrome ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพนี้
