, จาการ์ตา - การอาบแดดหรือเพียงแค่สัมผัสกับแสงแดดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับร่างกายที่แข็งแรงในการรับวิตามินดี สารอาหารนี้มีความสำคัญมากสำหรับการเจริญเติบโตของกระดูกในทารก หากทารกขาดวิตามินดี หนึ่งในโรคที่มีแนวโน้มจะเกิดขึ้นคือโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อค้นหาทุกสิ่งที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ นี่คือรีวิวฉบับเต็ม!
พันธุกรรม Hypophosphatemic Rickets คืออะไร?
โรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกนิ่มมากและงอได้ง่ายเนื่องจากระดับฟอสเฟตในเลือดต่ำ (hypophosphatemia) ความผิดปกตินี้อาจเกิดจากการขาดวิตามินดีในร่างกาย ฟอสเฟตเป็นแร่ธาตุที่จำเป็นต่อการสร้างกระดูกและฟันตามปกติ
อ่าน: รู้จักอาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกอ่อน
คำว่า "กรรมพันธุ์" ในโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้อาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและอาจมีการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวใดตัวหนึ่งจากหลายยีน โรคนี้จำแนกได้หลายประเภทตามสาเหตุทางพันธุกรรมและรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน PHEX และสืบทอดมาจากโครโมโซม X อย่างเด่นชัด
อาการของกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการของโรคกระดูกอ่อนมักเกิดในเด็กปฐมวัยโดยมีระดับเล็กน้อยถึงรุนแรง เด็กที่มีความผิดปกติในระดับเล็กน้อยอาจไม่แสดงอาการใดๆ
ในกรณีที่รุนแรง เด็กอาจพบขาคดเคี้ยวและกระดูกผิดรูปอื่นๆ นอกจากนี้ ปัญหาอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การเติบโตของกระดูกไม่ดีและรูปร่างเตี้ย ลูกน้อยของคุณอาจประสบกับการปิดกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร ( craniosynostosis ) ข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวผิดปกติทางทันตกรรมและความผิดปกติของการเจริญเติบโต แน่นอนว่าปัญหานี้ต้องได้รับการแก้ไขทันที
อ่าน: อาหารบังคับสำหรับผู้ที่เป็นโรคกระดูกอ่อน
สาเหตุของโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ก่อนหน้านี้ได้มีการพูดคุยกันว่าความผิดปกตินี้น่าจะเกิดจากกรรมพันธุ์หรือไม่ และอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนด้วย โดยทั่วไป โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PHEX อย่างไรก็ตาม ยีนอื่นๆ ยังสามารถทำให้เกิดภาวะนี้ได้ เช่น ยีน CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 และ SLC34A3
ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อนมีส่วนในการรักษาสมดุลของฟอสเฟตในร่างกาย ยีนเหล่านี้จำนวนมากโดยตรงหรือโดยอ้อมควบคุมโปรตีนที่สามารถยับยั้งความสามารถของไตในการดูดซับฟอสเฟตเข้าสู่กระแสเลือด สิ่งนี้สามารถเพิ่มการผลิตโปรตีนและทำให้ไวเกิน ดังนั้นการดูดซึมกลับของฟอสเฟตในไตลดลงซึ่งทำให้เกิดอาการของโรคกระดูกอ่อนทั้งหมด
อ่าน: ระวัง 5 อาการแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจากโรคกระดูกอ่อน
การรักษาโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
บุคคลที่มีความผิดปกติที่ส่งผลต่อกระดูกและข้อต่อมักจะได้รับการรักษาด้วยวิตามินดีและฟอสฟอรัสในปริมาณสูงโดยรับประทานวันละหลายครั้ง ถึงกระนั้นวิธีนี้ก็ไม่สามารถเอาชนะสาเหตุของโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตาม มียาตัวใหม่ที่สามารถทำให้ระดับฟอสเฟตในเลือดเป็นปกติ ดังนั้นจึงรักษาความผิดปกติของแขนขาส่วนล่างและปัญหากระดูกอื่นๆ ในเด็ก
นั่นคือการอภิปรายเกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคที่มีแนวโน้มว่าจะเกิดขึ้นในทารก แน่นอนว่าทุกคนที่มีลูกควรทิ้งไว้กลางแดดสักสองสามนาทีในตอนเช้า ด้วยวิธีนี้ วิตามินดีที่ได้รับในหนึ่งวันจะเพียงพอเพื่อให้ร่างกายสามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ
นอกจากการอาบแดดเป็นประจำแล้ว คุณแม่จำเป็นต้องบริโภควิตามินดีเป็นประจำด้วย หากไม่สามารถให้บุตรได้รับวิตามินดีได้ การซื้อวิตามินนี้สามารถทำได้ผ่านแอปพลิเคชัน ที่ร้านขายยาที่ใกล้ที่สุด กับ .เท่านั้น ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน , เพลิดเพลินกับสิ่งอำนวยความสะดวกเหล่านี้!
