“กลุ่มอาการอะลาจิลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อทารกได้ ในบางสภาวะ กลุ่มอาการอะลาจิลเกี่ยวข้องกับปัญหาหัวใจ รวมถึงการไหลเวียนของเลือดที่บกพร่องจากหัวใจไปยังปอดหรือการตีบของปอด ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้พร้อมๆ กันโดยมีรูระหว่างห้องล่างทั้งสองของหัวใจและปัญหาหัวใจอื่นๆ”
จาการ์ตา - ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้ยาก แต่ก็ยังมีความเสี่ยงสำหรับทุกคน รวมทั้งเด็กแรกเกิด ถึงกระนั้นโรคที่เกิดจากปัญหาทางพันธุกรรมก็ไม่ใช่สิ่งที่เป็นไปไม่ได้ หนึ่งในนั้นคือกลุ่มอาการอะลาจิล ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โจมตีตับ หัวใจ หรือส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ความเสียหายของตับที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในท่อน้ำดีเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้
ท่อนี้ควรจะขนส่งน้ำดีที่ช่วยย่อยไขมันจากตับไปยังถุงน้ำดีและลำไส้เล็ก อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มอาการอลาจิล ท่อน้ำดีอาจแคบ ผิดรูป หรือมีจำนวนไม่เพียงพอ เป็นผลให้น้ำดีสร้างขึ้นในตับและทำให้เนื้อเยื่อแผลเป็นป้องกันไม่ให้ตับทำงานอย่างถูกต้องเพื่อขจัดของเสียออกจากกระแสเลือด
อ่าน: รู้จัก 3 โรคหัวใจที่สะกดรอยตามเด็ก
ในบางสภาวะ โรคอะลาจิลเกี่ยวข้องกับปัญหาหัวใจ รวมถึงการไหลเวียนของเลือดที่บกพร่องจากหัวใจไปยังปอดหรือการตีบของปอด ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นพร้อมกับช่องระหว่างห้องล่างทั้งสองของหัวใจและปัญหาหัวใจอื่นๆ ปัญหาหัวใจรวมกันนี้เรียกว่า tetralogy of Fallot ในทางการแพทย์
รู้จัก Alagille Syndrome ในทารกตั้งแต่เนิ่นๆ
ผู้ที่เป็นโรคอาลาจิลจะมีใบหน้าที่โดดเด่น เช่น หน้าผากกว้างและโดดเด่น ตามองลึก และคางแหลมเล็ก ปัญหานี้อาจส่งผลต่อหลอดเลือดในสมองและไขสันหลังหรือระบบประสาทส่วนกลางและไต ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีกระดูกสันหลังที่ไม่ปกติ เช่น ผีเสื้อที่สามารถมองเห็นได้ด้วยรังสีเอกซ์เท่านั้น
ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของทารก โดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยการรวมกันของยีนสำหรับลักษณะบางอย่างที่มีอยู่ในโครโมโซมที่ได้รับจากพ่อและแม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดเกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องมียีนที่มีการกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวสำหรับปัญหาที่จะเกิดขึ้น
ยีนที่มีการกลายพันธุ์สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่งหรือเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนในบุคคลนั้น หากเกิดจากพ่อแม่ ความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนด้วยการกลายพันธุ์คือ 50 เปอร์เซ็นต์สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โดยไม่คำนึงถึงเพศของทารกในครรภ์
อ่าน: 6 โรคที่เกิดจากพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรคอะลาจิล
เปิดตัวจาก สุขภาพเด็กของไรลีย์ หากบุตรของท่านมีอาการ Alagille syndrome แพทย์ระบบทางเดินอาหารในเด็กจะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจร่างกายและการทดสอบ เช่น
1. การตรวจเลือด
การตรวจเลือดมีวัตถุประสงค์เพื่อแสดงว่าบุคคลและเด็กเป็นพาหะของยีน Alagille หรือไม่ อย่างไรก็ตาม การตรวจเลือดไม่ได้ผลจริงในการพิสูจน์ ดังนั้นจะมีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพิ่มเติมเพื่อประเมินสภาพของระบบตับและท่อน้ำดีของทารก ภายหลัง อาจทำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การตรวจชิ้นเนื้อตับ ขึ้นอยู่กับการตรวจเลือด
2. การตรวจชิ้นเนื้อตับ
การตรวจชิ้นเนื้อตับจะทำเพื่อตรวจท่อน้ำดีและขอบเขตของเนื้อเยื่อแผลเป็นในตับที่เกิดจากการสร้างน้ำดี หากจำเป็น แพทย์จะทำการตรวจเลือดติดตามทารกที่มีอาการทั่วไปบางอย่างของโรค Alagille เช่น โรคดีซ่าน
การรักษาโรคอะลาจิล
การรักษาโรคอะลาจิลขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่เกิดขึ้นจากผู้ป่วยแต่ละราย การรักษาอยู่ในรูปแบบของการรวมกันของกุมารแพทย์ แพทย์ทางเดินอาหาร แพทย์โรคหัวใจ จักษุแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอื่นๆ หากจำเป็น ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรได้รับการตรวจ ECG ของหัวใจและตรวจช่องท้องด้วยตา หากมีอาการเฉพาะเจาะจง อาจทำ MRI ด้วย
การรักษาเพิ่มเติมด้วยวิตามินและสารอาหารสำหรับผู้ที่เป็นโรคอะลาจิลที่ขาดสารอาหาร วิตามิน A, D, E และ K เป็นสูตรที่มีไตรกลีเซอไรด์ในระดับปานกลางเพราะรูปแบบง่ายๆ ของไขมันนี้จะถูกดูดซึมได้ดีกว่าโดยผู้ที่เป็นโรคอะลาจิลซึ่งมี cholestasis ในกรณีที่รุนแรงของโรคอะลาจิล เช่น โรคตับแข็งหรือตับวายหรือการรักษาไม่สำเร็จ อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ
อ่าน: รู้สาเหตุของหัวใจรั่ว
แน่นอนว่าเป็นหน้าที่ของแม่และพ่อที่จะต้องตระหนักถึงอาการของโรคนี้ในลูก เพื่อให้การรักษาสามารถทำได้ทันทีและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้
นอกจากนี้ การรักษาสุขภาพและภูมิคุ้มกันของเจ้าตัวน้อยยังมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการอีกด้วย ผ่านแอพ , คุณแม่สามารถซื้อวิตามินและอาหารเสริมที่เหมาะสมกับความต้องการของลูกน้อยได้โดยไม่ต้องออกจากบ้าน ดังนั้นสิ่งที่คุณรอ? รีบไปกันเถอะ ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน !
อ้างอิง:
NIH. เข้าถึง 2021. กลุ่มอาการอลาจิล.
นอร์ด เข้าถึง 2021. กลุ่มอาการอลาจิล.
แพทย์จอห์น ฮอปกินส์. เข้าถึง 2021. กลุ่มอาการอลาจิล.
สุขภาพเด็กไรลีย์. เข้าถึงในปี 2564 Alagille Syndrome
