, จาการ์ตา — ร่างกายมนุษย์มีเอ็นไซม์ต่างๆ ที่มีประโยชน์ในการสลายโมเลกุลของสารอาหาร หากมีเอ็นไซม์ไม่เพียงพอ ร่างกายก็จะมีปัญหาในการทำลายโมเลกุลเหล่านี้ เป็นผลให้มีการสะสมที่เป็นอันตรายต่อร่างกายอย่างแท้จริง สาเหตุที่ร่างกายขาดเอนไซม์นี้เป็นโรคหายากที่เรียกว่าฮันเตอร์ซินโดรม โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในเด็ก
ฮันเตอร์ซินโดรมคืออะไร?
ฮันเตอร์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม ภาวะเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ (mucopolysaccharidosis) II (MPS II) เป็นโรคหายากที่เกิดจากการสะสมของโมเลกุล มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ โมเลกุลเหล่านี้สะสมเนื่องจากขาดเอ็นไซม์ iduronate sulfatase เพื่อสลายโมเลกุลน้ำตาล ชื่อโรคนี้มาจากนามสกุลของผู้ค้นพบ Charles Hunter ซึ่งค้นพบและอธิบายความผิดปกตินี้ในปี 1917
โรคที่หายากนี้ ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเพียงหนึ่งใน 100,000 ถึง 170,000 คนเกิดและดำเนินในครอบครัว มักพบในเด็กผู้ชายและพบได้น้อยมากในเด็กผู้หญิง
ลักษณะของผู้ที่มีอาการฮันเตอร์ซินโดรม
ฮันเตอร์ซินโดรมทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ อย่างช้าๆ จึงต้องจัดการแต่เนิ่นๆ แม้ว่าการเดินจะช้ามาก แต่ความเสียหายที่เกิดจากโรคนี้ส่งผลต่อรูปลักษณ์ พัฒนาการทางจิต การทำงานของอวัยวะ และทำให้ร่างกายพิการ ความเสียหายสามารถเริ่มต้นได้ตั้งแต่อายุของทารก แต่อาการยังไม่ปรากฏให้เห็น
สัญญาณทางกายภาพและการทำงานทางกายภาพที่ส่งผลต่อการปรากฏตัวของเด็กที่มีอาการฮันเตอร์คือ:
- แก้มที่ใหญ่ขึ้นและกลมขึ้น
- จมูกดูกว้าง
- ริมฝีปากหนาและขยายลิ้น
- หัวมีแนวโน้มที่จะใหญ่ขึ้น
- ผิวมีแนวโน้มที่จะหนาแน่นขึ้นและแข็งขึ้น
- สภาพมือมีแนวโน้มที่จะสั้นด้วยนิ้วที่โค้งเกินไป
- โตช้า
- ข้อต่อมักจะแข็งจึงเคลื่อนไหวลำบาก
- มือมักจะอ่อนแรงและมักจะรู้สึกเสียวซ่า
- ติดเชื้อได้ง่ายขึ้น โดยเฉพาะที่เกี่ยวกับทางเดินหายใจ
- หายใจลำบากโดยเฉพาะเวลานอน
- สูญเสียการได้ยินบ่อยครั้งและหูติดเชื้อ
- ท้องเสียบ่อยและโรคทางเดินอาหารอื่น ๆ
- มีความเสียหายต่อลิ้นหัวใจ
- การขยายตัวของตับ
- มีกระดูกที่หนาขึ้นหรือหนาขึ้น
(ยังอ่าน: วิธีเอาชนะฮันเตอร์ซินโดรมในเด็ก)
หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการฮันเตอร์และความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก คุณสามารถสอบถามแพทย์ได้โดยตรงในแอป ผ่าน การโทรด้วยเสียง/วิดีโอ และ แชท. นอกจากนี้ใน ยังสามารถซื้อยาและวิตามินที่จะส่งตรงถึงปลายทางภายในหนึ่งชั่วโมง การตรวจห้องแล็บก็ทำได้โดยไม่ต้องออกจากบ้าน มาเร็ว, ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน บน App Store หรือ Google Play
