อาการและประเภทของโรคติดค้างที่คุณต้องรู้

จาการ์ตา - โรคแบตเตนเป็นกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่หายากซึ่งเรียกว่า neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) ซึ่งจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป มักเริ่มในวัยเด็ก ระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปี

มีหลายรูปแบบของโรค แต่ทั้งหมดเป็นอันตรายถึงชีวิต มักจะเป็นวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบ ความเสียหายเกิดจากการสะสมของสารไขมันที่เรียกว่า lippo pigments ในเซลล์ของสมอง ระบบประสาทส่วนกลาง และเรตินาในดวงตา

จากจำนวนทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาทุกๆ 100,000 คน คาดว่าประมาณสองถึงสี่คนเป็นโรคนี้ที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว เนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ จึงสามารถส่งผลกระทบต่อคนในครอบครัวเดียวกันได้มากกว่าหนึ่งคน ทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนจึงจะถ่ายทอดต่อไปได้ ลูกแต่ละคนมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่จะได้รับมัน

อ่าน: นี่คือการทดสอบ 6 ประเภทที่สำคัญสำหรับทารก

อาการ

เมื่อเวลาผ่านไป โรคแบตเตนทำลายสมองและระบบประสาท เงื่อนไขนี้มีสี่ประเภทหลัก ต่อไปนี้เป็นอาการทั่วไป กล่าวคือ:

• อาการชัก

• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรม

• ภาวะสมองเสื่อม

• ปัญหาคำพูดและมอเตอร์ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

โรค Batten's มีสี่ประเภทหลัก ประเภทนี้จะกำหนดอายุเมื่อมีอาการเกิดขึ้นและโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วเพียงใด

ประเภท

ในขั้นต้น แพทย์เรียก NCL รูปแบบเดียวเท่านั้นว่าเป็นโรคของ Batten แต่ตอนนี้ชื่อหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติ จากสี่ประเภทหลัก สามประเภทที่ส่งผลต่อเด็กล้วนทำให้ตาบอด

1. NCL ที่มีมา แต่กำเนิดมีผลกระทบต่อทารกและสามารถทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับอาการชักและศีรษะเล็กผิดปกติ (microcephaly) นี่เป็นสิ่งที่หายากมากและมักส่งผลให้ทารกเสียชีวิตไม่นานหลังจากที่ทารกเกิด

อ่าน: ต้องการหลีกเลี่ยงภาวะสมองเสื่อม? ทำ 5 นิสัยเหล่านี้

2. Infantile NCL (INCL) มักปรากฏระหว่างอายุ 6 เดือนถึง 2 ปี นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิด microcephaly รวมถึงการหดเกร็ง (กระตุก) ในกล้ามเนื้อ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค INCL เสียชีวิตก่อนอายุ 5 ขวบ

3. Late Infantile NCL (LINCL) มักเริ่มระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปี โดยมีอาการ เช่น อาการชักที่ไม่ดีขึ้นเมื่อรักษา ซึ่งรวมถึงการสูญเสียการประสานงานของกล้ามเนื้อ LINCL มักจะเสียชีวิตเมื่อเด็กอายุ 8 ถึง 12 ปี

4. NCL สำหรับผู้ใหญ่ (ANCL) เริ่มก่อนอายุ 40 ปี คนที่เป็นโรคนี้จะมีช่วงชีวิตที่สั้นกว่า แต่อายุที่เสียชีวิตอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการของ ANCL นั้นรุนแรงกว่าและมีแนวโน้มที่จะคืบหน้าช้ากว่า โรครูปแบบนี้ไม่ทำให้ตาบอด

โรคแบตเตนมักวินิจฉัยผิด เนื่องจากพบได้น้อยและมีอาการหลายอย่างคล้ายคลึงกัน เนื่องจากการสูญเสียการมองเห็น ซึ่งมักเป็นสัญญาณแรกสุดของโรค จักษุแพทย์อาจเป็นคนแรกที่สงสัยว่ามีปัญหา อาจต้องใช้การทดสอบและการทดสอบหลายครั้งก่อนที่แพทย์จะทำการวินิจฉัย แพทย์มักจะส่งเด็กไปหานักประสาทวิทยาหากพวกเขาคิดว่าพวกเขาต้องการการทดสอบเพิ่มเติม

อ่าน: 5 เคล็ดลับในการป้องกันความผิดปกติของความจำตั้งแต่เด็กจนถึงวัยชรา

มีการทดสอบหลายประเภทที่นักประสาทวิทยาสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคของ Batten:

1. ตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือการตรวจตา

โดยการตรวจตัวอย่างเนื้อเยื่อภายใต้กล้องจุลทรรศน์ แพทย์สามารถตรวจหาการสะสมของตะกอนบางชนิดได้ บางครั้งแพทย์สามารถเห็นเงินฝากเหล่านี้ได้เพียงแค่มองตาเด็ก เนื่องจากการสะสมของตะกอนเมื่อเวลาผ่านไป อาจทำให้เกิดวงกลมสีชมพูและสีส้มได้ สิ่งนี้เรียกว่า "ตาวัว"

2. การตรวจเลือดหรือปัสสาวะ

แพทย์สามารถตรวจหาความผิดปกติบางประเภทในตัวอย่างเลือดและปัสสาวะที่อาจบ่งบอกถึงโรคแบตเตนได้

หากท่านต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคแบตเตนที่อาจทำให้เด็กเป็นโรคสมองเสื่อมในระยะเริ่มต้น สามารถสอบถามโดยตรงได้ที่ . แพทย์ที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาของตนจะพยายามจัดหาทางออกที่ดีที่สุดให้กับคุณ ยังไงพอ ดาวน์โหลด แอปพลิเคชัน ผ่าน Google Play หรือ App Store ผ่านคุณสมบัติ คุยกับหมอ , สามารถเลือกแชทผ่าน วิดีโอ/การโทร หรือ แชท .